“Dərdi verən Allah dərmanı da verir” deyirlər. Amma hərdən bu deyimlər də özünü doğrultmur. Çünki tibb nə qədər inkişaf etsə də hətta indinin özündə belə, elə xəstəliklər var ki, müasir tibb də onun qarşısında çarəsiz qalır. Uzun illərdir ki, simptomları tibbə bəlli olsa da müalicəsində, xəstəliyin qarşısının alınmasına aciz qaldığı bir çox xəstəlilər var.

Modern.az tibb tarixində müalicəsi hələ də tapılmayan və nadir xəstəliklərin siyahısının təqdim edir.
Qaçış sindiromu: Adını ilk dəfə Məhmət Əli Ərbildən eşitdiyimiz bu xəstəliyə tutulan xəstələrin yüzdə 25-30-u ölüm riski yaşayır. Qaçış sindiromu dünyada yalnız 60 nəfərdə rast gəlinib. Ayaqlarda şişmə və halsızlıq ilə başlayan xəstəlik nəfəs darlığı, təngnəfəslik, böyrəklərin fəaliyyətinin dayanması, təzyiqin enməsi və orqan çatışmazlığına səbəb ola bilir.

Erkən yaşlanma(Progeriya): Dünyada 5 milyonda bir görülən bu xəstəlik daşıyıcılarında zəka və beyin inkişafını normal olsa da, orqanlar və dəri sürətli şəkildə qocalır. Xəstələrin çoxu ən azı 15 yaşına qədər yaşaya bilir. Modern tibbdə müalicəsi olmayan Progeriyaya bu günə qədər 30 nəfərdə rast gəlinib.

Alveoler proteinozis: Xəstəliyin qeyri-üzvi tozlara qarşı həssas olduğu məlum olsa da nədən yarandığı məlum deyil. Milyonda 5 insanda rast olunan xəstəlik birdən-birdə yüksək qızdırma, öksürək, sinə ağrısı, nəfəs darlığı ilə müşayət olunur. Bəzən tuperkulyoz, AİDS, Mantar infeksiyası kimi xəstəliklərlə bərabər tutula bilir.

Alveoler mikrolitiazis: Bütün dünyada ən çox türklərdə rast gəlinən bu xəstəlik ağ ciyər aleviollarındakı hava kisələrində xırda daşların əmələ gəlməsi ilə müşahidə olunur. İlk dəfə 1918-ci ildə ortaya çıxan xəstəlik 2001-ci ilə qədər 424 insanın həyatına son qoyub. Müasir tibdə xəstəliyin heç bir müalicəsi məlum deyil.

Arenolökodistrofi (Lorenzonun xəstəliyi): Bu xəstəlik Lorenzonun yağı adlı bütün dünyada maraq oyadan filmlə tanındı. Ssenarisi gerçək həyatdan götürülən filmdə istifadə olunan zeytun və qoz yağlarının qarışından istifadə xəstəyə yaxşı təsir edir və xəstəliyin inkişafının qarşısını alır. Əsasən 5-8 yaşlarındakı uşaqlarda görülən xəstəlik, davranış dəyişkənliyi, eşitmə və görmə pozuntuları ilə bağlayıb sürətlə inkişaf edərək bir neçə ilə ölümlə nəticələnir.

Amyotrofik lateral skleroz(ALS): ALS Türkiyədə “Fənərbaxça”lı futbolçu Sədat Balkanlı xəstəliyi kimi tanınır. Sinir sistemi xəstəliyi ALS-nin ən əsas özəlliyi, əzələlərin zəifləyərək əriməsi və xəstənin ən sonda qüvvətdən düşməsi və yatağa bağlanması ilə nəticələnir. Bu xəstəlik bir müddətdən sonra danışma və udqunma problemi yaradır. Xəstəliyin sürətlənən vaxtlarında içərisində hava çatışmazlığı və ağciyər infeksiyası ölümə səbəb ola bilir. Xəstəliyə 100 mində bir nəfərdə rast gəlinir.

Dəli dana: Milyonda bir nəfərin tutulduğu bu xəstəlik dəli dana atı ilə tanınsa da heyvanlarda daha çox rast gəlinir. İlk dəfə 1986-cı ildə İngiltərədə ortaya çıxdığı deyilsə də əslində bu xəstəliyə daha əvvəllər də yoluxanların məlum olduğu aşkarlanıb. 1986-cı ildə müasir tibb tərəfindən dəli dana xəstəliyinə tutulma məlum olandan sonra 177 min 500 baş iribuynuzlu heyvan tələf olub. Bu günə qədər isə 500 nəfər xəstələnmiş heyvanının ətindən yeyərək “dəli dana”-ya yoluxublar. Bu xəstəlik bir il içində insanı o dünyaya aparır. Virusun yoluxucu olduğu da deyilir.


Primer pulmoner yüksək təzyiqi (Ağ ciyərin yüksək təzyiqi): Milyonda bir görülən xəstəlik, ağciyərlərin, ürəyin nasoslayıb göndərdiyi qanı qəbul etməməsi ilə nəticələnir. Bu xəstəliyin səbəbi müasir tibbə hələ də məlum deyil. Xəstəliyə yoluxanlar nəfəs darlığı, yorğunluq, öskürək, sinə ağrılarından şikayət edirlər. Azarın ən sürətlənən həddində isə ani həyatını itirmə ilə nəticələnir. Türkiyədə təxminən 70 min adam bu xəstəliyinin daşıyıcısıdır.

Guillian-Barre sindiromu(GBS) dairəvi sinir sisteminin immunitet köklü pozuntusudur. Mərkəzi sinir sisteminə (beyin və onurğa iliyi) heç bir təsir göstərməz. Bu xəstəlik üçün istifadə olunan başqa adlar belədir: kəskin iltihab, GBS, kimi adlandırılan bir sinir sistemi xəstəliyi qrupunun tipik olaraq ayaqlardan başlayaraq yuxarıya doğru qalxan əzələ gücsüzlüyü, dəridə hissiyyat pozğunluğu və ürək-damar sitemin, tənəffüs sistemi, bağırsağın və iç orqanlarının pozuntusu baş verir. Xəstəliyə yoluxma hallarının yarısından çoxu bakteriya və infeksiya sonrası bu xəstəliyə tutulduğu məlum olub. 1976-cı ildə donuz mənşəli qripinin peyvəndlənməsi nəticəsində peyvənd olunanlar arasından çox sayda GBS-yə yoluxanlar olub. İlk olaraq yerimək gücü hiss olunsa da sonradan aşağıdan yuxarıya yüksələn tərzdə əzələ gücsüzlüyü əl, ayaq və ağız ətrafında üyüşmə və ya hissiyyatsızlıq, ağrı, şiddətli titrəmələr, ürək döyüntülərinin nizamsızlığı, qəbizlik, idrar saxlaya bilməmək, bulantılı görmə xəstəliyin əlamətinə çevrilib.

Poliarterits nodoza(PAN): Kiçik və orta çaplı damarları tutan iltihablaşma sindiromudur. İlk olaraq 1866-cı ildə Kussmaul və Maier tərəfindən elmə tanıdılıb. Nefrit, periferik sinir sistemi, dəri tökülmələri, artirt kimi multisistemi tutma xüsusiyyəti var. PAN-lı xəstələrin təxminən 75-ində böyrək tutulması baş verir. Ölümə səbəb olan xəstəliyə yoluxanlardan təxminən 50%-də ölüm səbəbi böyrək çatışmazlığı olub.

Bartter Sindiromu: Yüngül dərəcəli trombositopeni (yəni qan hüceyrələrinin azalması), otozomal resesif xəstəliyinə səbəb olan qandakı trombositlərin pozulmasıdır. Bundan başqa membran reseptorların zülalı olan Glukoprotein 1 b (GPİB), anomaliyası və trombositlərin keyfiyyət pozuntusuna da rast gəlinir. Xəstəliyə daha çox pediatrik xəstələrdə təsadüf olunur.

Maple syrup urine disease (İyli idrar xəstəliyi): Ferment çatışmazlığından qaynaqlanan xəstəlik bədəndə insulin, qanda şəkərin miqdarının aşağı düşməsi, amin turşularının yığılmasına səbəb olur. Qaraciyər xəstəliyidir.

Gilles De tourette sindiromu: Tourette sindiromu nevroloji-psixiatrik xəstəlikdir. Ana simptomu davamlı olaraq dəyişən və yoğunlaşan mimik və səs hərəkətləridir. Xəstəliyin başlanğıcı uşaqlıq və gənclik dövrünə təsadüf edir. Daha sonra isə xroniki hal alır. Mimik hərəkətlər bütün bədən boyunca, əsasən də üz və baş mahiyyətdə iradədən kənar yaranır (məsələn, tez-tez göz qırpması, baş silkələmə). Hətta xəstəliyin əlamətlərinə görə, xəstə iradəsindən asılı olmayan səslər də çıxardır. Məsələn yüngülcə öskürmə, və ya “hmm” kimi ifadələr işlədir.

AİDS: Acquired İmuno Deficiency Syndrome sözlərindən qaynaqlanan və Qazanılmış İmmun Çatışmazlığı kimi tanınan xəstəlik ilk dəfə 1982-ci ildə ABŞ-da kəşf edilib. Kəşfindən dərhal sonra sürətlə yayılan xəstəlik kişi, uşaq, kasıb, varlı bir çox insanın ölümünə səbəb olub. Bu günə qədər AİDS-dən 225000 adamın öldüyü qeyd olunub. Bu siyahı hər 13, 15 ay6da iki dəfə artır. AİDS üçün hələ də müəyyən olunan hər hansı müalicə metodu müəyyən edilməyib. Xəstəliyə yoluxmamağın ən yaxşı yolu qorunmaqdır. AİDS bütün bədənin immunitet sistemi ilə bağlı olduğundan immunitetin təsirsiz hala düşməsinə səbəb olur. İmunitet sisteminin pozulması bədənin heç bir mikrobla mübarizə apara bilməməsi deməkdir. Bu da ən sadə bir infeksiyanın insanı ölümcül hala salmasına gətirib çıxara bilər. HİV virusuna yoluxanların birdəfəlik sağalması mümkün olmasa da virusun təsirlərinə əngəl olmaq üçün bir sıra dərman vasitələri mövcuddir. Bunlardan ilki və ən çox bilinəni AZT(Zidovudine) adı verilən dərmandır. Bu dərman virusun çoxalmasını əngəlləyir. AZT AİDS virusunun yaratdığı simptomları gizlətməkdə və AİDS-li xəstələrin yaşamasının qismən də olsa uzanmasını təşkil etməkdir.

Quş qripi: yoluxucu heyvan xəstəliyidir. Xəstəliyə səbəb olan virus sadəcə quşlar və qismən də donuzlarda rast gəlinib. Bütün qanadlı heyvanlarla davamlı təmasda olmaq bu xəstəliyə tutulma riskini artırır. Xəstəlik quşlarda iki cür özünü göstərir: Bunun bir şəkli tüklərin tökülməsi, yumurta sayının azalması, ikinci bir tərəfi isə patoloji haldır ki , bunun da sonu ölümlə nəticələnir. Bu virusa tutulan quşların hamısı xəstəliyin məlum olduğu ilk gün ölür. Xəstəliyə ilk dəfə 1978-ci ildə İtaliyada rast gəlinib.

Donuz qripi (A/H1N1): Donuzlar arasında yayılan qrip növüdür. Donuz qripi A tipli virusun yol açdığı, yoluxucu bir xəstəlikdir. Qrip Meksikadan başlayaraq bütün dünyaya yayılıb. Normal halda donuzlarda rast gəlinən qrip növü, donuzlardan insana və insandan da insana keçə bilir. Bu günə qədər Meksikada 100-ə yaxın və ABŞ-da 20-yə yaxın qripə yoluxma halı aşkarlanıb. Donuzlarda qripə qarşı vaksin olsa da insanlarda xəstəliyin qarşısını almaq üçün heç bir peyvənd yoxdur.

Kırım konqo qanlı qızdırması: İlk dəfə 1944-1945-ci ildə yaz aylarında Qərbi Krımda əkinçilik edən sovet əsgərləri arasında qanamalı qızdırma ilə müşayiət olunan bir epidemiya diqqət çəkmiş və Ceimean Haemorrhagic Fever kimi adlandırılıb. Xəstəliyə yoluxanların qanlarından “Hyalomma marginatum” adlı genələr təcrid olunduqdan sonra epidemiyanın həmin gənələrin törətdiyi məlum olub. 1969-cu ildə Zairdə də kəskin qızdırmalı bir xəstədən tapılan virusun da məhz həmin gənələr tərəfindən törədildiyi məlum olandan sonra xəstəlik Crimean-Kongo Haemorhagic Fever (CCHF) kimi tanınmağa başlayıb.

Türkiyədə ilk dəfə 2002-ci ildə yaz ayında başda Tokat, Çorum, Sivas, Amasiya, Yozqat, Gümüşhanə, Bayburt, Ərzurum, Ərzincan və ətrafı kimi geniş bir coğrafiyada rast gəlinib. Daha sonra Kastamonu, Barıt, Ankara, Balıkesir kimi ərazilərdə də yayılıb. Xəstəlik hər il may-sentyabr aylarında baş qaldırır və iyul ayında pik həddə çatır. 2002-ci ildə başlayan epidemiya hələ də davam etməkdədir. Virus gənələrdə və heyvanlarda xəstəlik yaratmasa da gənənin insanı dişləməsi ilə xəstəliyə yoluxma halı baş verir. Hətta insanın virus daşıyıcısı olan heyvanın ölüsü və qanı ilə təmasda olması da xəstəliyə yoluxmağa gətirib çıxarır.